Profesionales del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) han iniciado un estudio de investigación para detectar atrofia muscular espinal (AME) e inmunodeficiencia combinada grave en recién nacidos en Andalucía afectados por estas enfermedades raras en fase presintomática. El objetivo es implantar un tratamiento precoz que reduzca la morbimortalidad de los afectados.
Es un proyecto del Hospital Regional Universitario de Málaga en el que participarán los recién nacidos de Andalucía oriental que hayan nacido tanto en centros sanitarios públicos como privados y que participen en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía. Incluirá, por tanto, entre 35.000 y 38.000 recién nacidos en las provincias de Málaga, Granada, Almería y Jaén y está previsto que se puedan detectar entre tres y cuatro casos de atrofia muscular espinal durante el periodo de estudio.
La AME es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico.
El diagnóstico precoz de la AME permitiría iniciar el tratamiento de forma presintomática, evitando así el desarrollo de síntomas graves, sobre todo en el caso de la AME tipo 1, que pueden causar la necesidad de requerir ventilación asistida permanente o incluso el fallecimiento del niño, si no ha recibido tratamiento.
La AME afecta en Europa aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, y una de cada 54 personas es portadora de la alteración genética causante de la enfermedad.
En este sentido, la especialista en Bioquímica Clínica del Laboratorio de Metabolopatías y Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora de este proyecto, Raquel Yahyaoui, explica que la técnica elegida para realizar este cribado neonatal consiste en una PCR cuantitativa (qPCR) para determinar en la muestra de sangre seca recogida del talón de los recién nacidos la presencia de la mutación más frecuente causante de la atrofia muscular espinal (deleción del exón 7 del gen SMN1).
Así, añade, mediante el análisis de esta mutación, se estima que se pueden identificar precozmente el 95% de los niños que nacen con AME en nuestra población, «puesto que esta técnica posee una alta especificidad y sensibilidad».
Además, mediante esta técnica se combinará el análisis simultáneo de otros marcadores (TREC y KREC) para identificar a los recién nacidos con riesgo de padecer un grupo de enfermedades inmunológicas (inmunodeficiencia combinada grave y agammaglobulinemia ligada al cromosoma X).
Año y medio de duración
Está previsto que este estudio comience a lo largo de este mes y se prevé que la duración aproximada del mismo sea de un año y medio. El proyecto incluye la elaboración y la puesta en marcha de un protocolo diagnóstico, terapéutico y de seguimiento clínico para los casos detectados que ha sido realizado por el equipo interdisciplinar de facultativos especialistas del Hospital Regional Universitario de Málaga y que incluye a neuropediatras, pediatras especialistas en inmunología, genetistas clínicos y farmacéuticos hospitalarios.
Yahyaoui señala la importancia de contar con este protocolo «para garantizar una confirmación diagnóstica inmediata tras la identificación de cada caso con un resultado positivo en el cribado y para un manejo clínico-terapéutico específico en pacientes presintomáticos».
En el caso de la AME, el protocolo ha sido realizado por la neuropediatra Rocío Calvo, coinvestigadora del proyecto y experta en el manejo clínico-terapéutico de los pacientes con esta enfermedad rara.
En este sentido, la coordinadora del proyecto señala que «el cribado neonatal «brinda una nueva esperanza para estos niños, sus familias y la sociedad, por eso estamos convencidos de la necesidad de introducir este cribado y nos sentimos privilegiados y agradecidos por haber tenido la oportunidad de ser pioneros en nuestro país en esta primera fase de su implementación».
La iniciativa también cuenta con el respaldo institucional del Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía (PAPER) y ha sido impulsado gracias a la colaboración de Novartis Gene Therapies y de la empresa del sector diagnóstico PerkinElmer.
