“Somos la Asociación KAT6A y Amigos, creada por padres de niños que fueron diagnosticados con la enfermedad KAT6A. Las familias tenemos muchas esperanzas en el estudio de esta enfermedad rara, que tiene 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España”. Es lo que se puede leer en la campaña de recaudación de fondos en la plataforma GoFundMe para llevar a cabo esta investigación.
“Actualmente tenemos firmado un convenio de colaboración con el equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras”, explica la asociación en la campaña.
El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad”.
Este estudio sobre terapias personalizadas tiene un coste de 21.000€ semestrales durante los próximos 3 años. “Las familias ya hemos conseguido ayuda para pagar el primer semestre, el covid19 ha imposibilitado la realización de campañas y eventos solidarios para recaudar fondos, por ello solicitamos vuestra colaboración para apostar por el proyecto KAT6A y apostar por nuestros niños”, cuenta la asociación.
El KAT6A es una enfermedad rara, que resulta de una mutación en el gen KAT6A. Las personas pueden padecer de retraso general en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades para alimentarse, grave retraso en el habla o ausencia de ésta, problemas cardíacos y de visión, tono muscular anormal (hipertonía o hipotonía). Además de epilepsia, convulsiones o ausencias.
